【财新网】英国研究人员近日宣布,已有8名健康婴儿通过“原核移植”(PNT)的线粒体捐赠技术成功出生。这项结合三人DNA的辅助生殖技术,旨在阻断罕见但致命的线粒体疾病的母婴传播,研究成果由英国纽卡斯尔大学团队主导,发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM),标志着线粒体捐赠在人类胚胎中的首次系统性应用。该技术目前已在英国当局监管下进入临床应用。
线粒体是细胞中的能量工厂,其内部拥有独立的遗传物质线粒体DNA(mtDNA),这是一种环状小分子DNA,只包含37个基因,主要与能量代谢功能相关,且只通过母婴遗传。mtDNA一旦发生致病突变,可能导致肌无力、癫痫、神经退行性疾病、器官衰竭等严重症状。在全球,约每5000名新生儿中就有一人携带此类突变。目前尚无根治手段,尤其对于mtDNA中致病突变比例很高的女性,传统的植入前遗传学检测(PGT)并不适用。